妇产科医生常会建议孕妇（准妈妈）在怀孕早期补充摄入叶酸，以降低胎儿出现神经管缺陷的风险。神经管缺陷是一种什么样的疾病？哪些孕妇需要格外注意补充叶酸呢？
神经管是胎儿最早发育的系统，也是胎儿的中枢神经系统。在全世界出生缺陷的胎儿里，神经管缺陷的人数占到第二位。神经管缺陷主要表现为无脑或脊髓闭合不全，是一类多基因或多因子复杂疾病，受到个体的基因和身处的环境因素彼此作用的复杂调控。
证实遗传因素对神经管缺陷发生有显著性影响：有一等血亲（兄弟姐妹或父母）神经管缺陷家族史的人，罹患神经管缺陷的概率要大大高于无家族史的其他人。而对神经管缺陷影响最大的环境因素是母亲在受孕前后的叶酸摄入量，摄入量不足是胎儿发生神经管缺陷的一个显著性风险因子。叶酸的补充摄入可将神经管缺陷的发生概率降低50%～70%。
据美国国立生物技术信息中心数据库的记录，至少已知有以下基因变异和神经管缺陷有关： MTHFR基因的多态性变异、VANGL1和VANGL2基因的突变、FUZZY基因的突变、6q的变异。由于神经管缺陷是一类受多基因调控和环境因素共同作用的复杂性遗传病，对它的预测和预防必须考虑多方面因素。妇产科医生推荐孕妇接受基因变异检测，以便指导其在妊娠期间的个体化补充叶酸，也就是这个道理。
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